گفت و گو با زهرا جعفری یکی ازسرپرست های بخش هموفیلی کرمان/ زندگی با حواس جمع

نجمه سعیدی –

هموفیلی کلمه ای یونانی است که از دو کلمه ی همو به معنی خون و فیلیا به معنی دوست داشتن است که اشاره به نیاز مبتلایان هموفیلی به خون و فرآورده های آن دارد.
احمد قوی دل مدیر عامل کانون هموفیلی ایران در ارتباط با آمار بیماران هموفیلی در کشور، به مهر اظهارداشت: «از کل بیماران مبتلا به انواع اختلالات انعقادی ۵۶۳۱ نفر مبتلا به بیماری هموفیلی یعنی کمبود فاکتور ۸ و ۹ هستند.» هفدهم آوریل مصادف با ۲۸ فروردین روز جهانی هموفیلی است؛ به این بهانه در این هفته با زهرا جعفری یکی از سرپرست های بخش هموفیلی بیمارستان افضلی پور کرمان به گفت و گو نشسته ایم.
اختلال هموفیلی چیست؟
هموفیلی اختلال انعقادی خون وابسته به کرومزوم های جنسی است و ژن معیوب x (ژن بیمار)است که این بیماری را به وجود می آورد و در سه نوعA.B.C وجود دارد. این بیماری به دلیل کمبود فاکتور هشت و نه انعقادی خون به وجود می آید.به طور کلی این اختلالی است که در آن خون در محل خون ریزی بند نمی آید که البته این مشکل از طیف ضعیف تا شدید وجود دارد .
این بیماری چه گروه های سنی را در بر می گیرد؟
معمولا این بیماری از بدو تولد همراه فرد است.و البته در موارد نادری هم وجود دارد که فرد از بدو تولد مبتلا نبوده و در اثر یک بیماری خاص فرد در سنین بالاتر دچار کمبود این فاکتور شده است.
نحو انتقال این بیماری چیست؟
این بیماری وابسته به جنس است و در هر فرد مبتلا باید x معیوب وجود داشته باشد.به زبان ساده این اختلال از طریق ژن ایجاد می شود و یک بیماری ژنتیکی است و در پسران مبتلا صرفا از طریق مادر منتقل شده است. البته قابل ذکر است که در ده درصد موارد احتمال ابتلا به صورت غیر وراثتی هم وجود دارد .یعنی ژن معیوب از طریق وراثت در فرد ایجاد بیماری نکرده است . بلکه عوامل محیطی باعث جهش ژنی شده است و فرد را بیمار کرده است.
چگونه می‌توان از افزایش مبتلایان جلوگیری کرد؟
باید مردان و زنان مبتلا به هموفیلی و زنان ناقل بعد از ازدواج و قبل از بچه دار شدن آزمایش های کامل ژنتیکی انجام دهند و در صورتی که بچه دار شدند و جنین مبتلا بود، سقط شود . در خانواده هایی که این بیماری وجود دارد ازدواج فامیلی صورت نگیرد تا احتمال ابتلا بیشتر نشود. با توجه به کرومزوم های جنسی xx در زن ها و به دلیل وجود x معیوب که عامل این بیماری است؛ علاوه بر زنان مبتلا، زنان ناقل هم باید مورد بررسی کامل قرار بگیرند. زیرا حتی در صورت ناقل بودن می توانند کودکانی مبتلا به دنیا بیاورند.این نکته شایان ذکر است که ۹۵ درصد مبتلایان به هموفیلی مرد و فقط ۵ درصد زن هستند. این آمار بالای مردان به این دلیل است که آن ها با دریافت یک x معیوب مبتلا خواهند شد. ولی بانوان برای ابتلا باید دو x معیوب داشته باشند و در صورت داشتن فقط یک x بیمار ناقل خواهند بود.
اختلالات خونریزی کننده در بیماری هموفیلی چیست؟
منظور از اختلال خونریزی کننده، اختلالی است که در آن روند لخته شدن و بند آمدن خون به درستی انجام نمی شود.تمامی افرادی که هنگام ضربه یا بدون ضربه در بدنشان ایجاد خونریزی بشود و این خونریزی ها به سختی و همراه مصرف فرآورده های خونی منعقد بشود دچار اختلال انعقادی وخونریزی کننده هستند، هر فرد هموفیلی به دلیل مشکلی که در انعقاد خون دارد باید مراقب خونریزی در بدن خود باشد و حتی در بعضی از موارد این افراد به صورت خود به خودی خونریزی را در مفاصل و عضلات و سایر نقاط بدن تجربه می کنند. مبتلایان در صورت خونریزی های شدید و نیاز به فاکتور های خونی حتما باید تزریق فرآورده ی مورد نیاز را داشته باشند.هر فرد مبتلا به هموفیلی در صورت نیاز به مراجعه برای رفع مشکل، باید هموفیلی بودن خود را اطلاع دهد، تا کمک لازم را دریافت کند. این بیماری خدمات ویژه ای را طلب می کند؛مثلا افراد مبتلا به هموفیلی نباید تزریق عضلانی داشته باشند.
آیا هر نوع خونریزی در بیماران هموفیلی ایجاد مشکل می کند؟
بله،تقریبا هر نوع خونریزی در بیماران هموفیلی ایجاد مشکل می کند. درد ناشی از خونریزی زندگی بیمار را مختل می کند و هم چنین خونریزی های شدید و مکرر باعث ایجاد ضایعات مادام العمر برای بیمار می شود.
آیا هزینه های درمان این بیماری زیاد است؟
بله ،هزینه ی فاکتورها و هم چنین فرآورد های خونی در کشور زیاد است و با توجه به شرایط خاص این بیماری هزینه ی درمان بالا است . بیماران مبتلا به هموفیلی نیاز به بعضی از فاکتور های خونی دارند و بر طرف کردن این نیاز،هزینه ی زیادی دارد. به طور کلی نیاز کشور به فرآورده های خونی بالا است؛ البته خوشبختانه در این بیماری به صورت رایگان، در اختیار بیماران قرار می گیرد.
در پایان اگر نکته ای ناگفته مانده است ، بفرمایید.
در ایران از هر ۱۰ الی ۲۵ هزار تولد یک مورد هموفیلی نوع A (کمبود فاکتور هشت) و از هر ۲۵ الی ۴۵ هزار تولد یک مورد هموفیلی نوع B در کشور وجود دارد .این آمار در مقایسه باکشورهای پیشرفته ،آمار بالایی است. یکی از دلایل این آمار بالا در کشور ازدواج های فامیلی در خانواده هایی است که بیمار هموفیلی دارند.تعداد زیادی از بیماران مرکز ما وجود دارند که داخل فامیلشان، کسانی مثل دایی ،خاله و.. مبتلا بوده اند و بی توجه به اهمیت این موضوع ، ازدواج فامیلی کرده اند که این مساله باعث افزایش آمار مبتلایان شده است . جامعه و خانواده ها باید اطلاعات کافی در این مورد داشته باشند تا جلوی افزایش این بیماری گرفته شود.